การตรวจคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อน และคัดเลือกย้ายตัวอ่อนที่มีความปกติทางพันธุกรรม หรือมีความปกติของจำนวนโครโมโซม
ข้อมูลทางการแพทย์ในช่วง 3-4 ปีที่ผ่านมา ที่ทำให้เทคโนโลยีการรักษาผู้มีบุตรยากน้ันมีความทันสมัยมากขึ้น คือการเลือกตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ในที่นี้หมายถึงความผิดปกติที่เกี่ยวกับจำนวนของโครโมโซมในแง่ของการขาดบ้างหรือเกินบ้าง หรือแหว่งหายไปบางส่วน หรือเปลี่ยนตำแหน่ง หรือเปลี่ยนชนิดของโครงสร้างดีเอ็นเอ ซึ่งล้วนแล้วแต่ทำให้เกิดปัญหาต่อตัวอ่อน ตั้งแต่ตัวอ่อนนั้นไม่สามารถฝังตัวได้ ไปจนกระทั่งฝังตัวได้แต่แท้งในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ หรือเป็นตั้งครรภ์ไข่ลม หรือคลอดปกติ แต่มีปัญหาพัฒนาการช้า หรือสติปัญญาไม่สมบูรณ์ แม้แต่ปัญหาออทิสติกในปัจจุบัน เราก็ทราบแล้วว่ามีความสัมพันธ์กับการขาดของโครโมโซมคู่ที่ 6 แต่ในอนาคตเราจะทราบข้อมูลเกี่ยวกับออทิสติกมากขึ้น เนื่องจากมีการนำคนไข้ออทิสติกมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมกันอย่างละเอียดด้วยวิธี microarray
ปัจจุบันข้อมูลที่เกี่ยวกับสาเหตุที่ทำให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัวหลังย้ายตัวอ่อนนั้น หรืออาจจะฝังตัวไปได้ไม่นานก็แท้งซะก่อนนั้น ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมเกิน หรือโครโมโซมขาด ก็เกิดขึ้นได้ในตัวอ่อนมนุษย์ได้บ่อยๆ แม้แต่ตั้งครรภ์ธรรมชาติก็ยังพบได้ ซึ่งสาเหตุก็มักจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเช่นเดียวกัน ซึ่งธรรมชาติของสิ่งมีชีวิตที่อยู่บนโลกนั้น จะต้องมีการพัฒนาสายพันธุ์เพื่อการดำรงอยู่ของเผ่าพันธุ์ ไม่เว้นแม้แต่มนุษย์ จึงทำให้ตัวอ่อนที่ไม่พร้อมจะเจริญพัฒนาเป็นมนุษย์ปกติ ไม่สามารถฝังตัวอยู่รอดไปได้นาน จึงเกิดการแท้งออกมา
กราฟข้างต้นน้ันบ่งบอกข้อมูลที่สำคัญอะไรบ้าง เรามาลองวิเคราะห์กันให้ละเอียด กราฟสีน้ำเงินนั้นเป็นกราฟของการฝังตัวของตัวอ่อนที่ปกติทางพันธุกรรม(ตัวอ่อนได้รับการตรวจ array CGH แล้วว่าปกติ จึงถูกเลือกมาเพื่อย้าย) จะเห็นได้ว่าไม่ว่าผู้หญิงคนนั้นจะอายุมากหรือน้อย ถ้าเป็นตัวอ่อนที่ปกติ จะมีโอกาสฝังตัวไม่แตกต่างกันเท่าไร ไม่ว่าจะอายุมากหรือน้อย ขอให้พบว่าเป็นตัวอ่อนปกติเท่านั้น ส่วนกราฟสีแดงน้ันบอกว่ายิ่งอายุมาก โอกาสในการตรวจพบว่าตัวอ่อนผิดปกติก็มากตามไปด้วย และสูงมากเมื่ออายุเกิน 40 ปี ดังน้ันเรามาลองหาหนทางให้คนที่อายุมากตั้งครรภ์ให้สูงพอๆกับคนอายุน้อยได้หรือไม่ วิธีที่พอจะเป็นไปได้คือการกระตุ้นไข่และเลือกตรวจโครโมโซมเพื่อค้นหาตัวอ่อนที่ปกติและย้ายตัวนั้นกลับเข้าไป ปัญหาคือเราจะพบตัวอ่อนที่ปกติหรือไม่ เราลองมาดูกราฟสีเขียวที่บอกว่า โอกาสไม่พบตัวอ่อนที่ปกติให้ย้ายเลยน้ันมีเท่าไร ถ้าอายุอยู่ในช่วง 35-38 มีโอกาสเพียงร้อยละ 5 เท่าน้ันที่จะไม่พบตัวอ่อนปกติให้ย้ายเลย และสูงขึ้นเป็นร้อยละ 10 เมื่ออายุ 39-42 และเป็นร้อยละ 30 เมื่ออายุมากกว่า 43 ปี ดังน้ันการกระตุ้นไข่จึงอาจจะต้องทำมากกว่าหนึ่งครั้ง จึงจะทำให้ได้มาซึ่งตัวอ่อนปกติเพื่อย้ายกลับ กล่าวสรุปง่ายๆจากการศึกษาที่ผ่านมา ก็พบว่าถ้าอายุมากก็อาจจะต้องกระตุ้นไข่บ่อยกว่าผู้หญิงอายุน้อย จึงจะทำให้โอกาสในการตั้งครรภ์ต่อการย้ายกลับสูงขึ้นได้เทียบเท่ากับคนอายุน้อยนั่นเอง แต่ทั้งนี้ต้องมีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่มีประสิทธิภาพคือสามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทุกคู่ด้วย ซึ่งก็คือการตรวจ array CGH
การที่เราเข้าใจอย่างลึกซึ้งถึงขบวนการการรักษาภาวะมีบุตรยาก และสาเหตุที่แท้จริงที่ทำให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัวน้ัน ทำให้เราพยายามหาหนทางช่วยคู่สมรสเหล่านี้ให้เอาชนะกับธรรมชาติที่ไม่เอื้ออำนวย เม่ือผู้หญิงเราอายุมากขึ้น เรายังมีความหวังเสมอตราบเท่าที่รังไข่เรายังผลิตไข่ออกมาได้ เราก็ยังมีความหวังที่จะพบความปกติของตัวอ่อน แม้ว่าอาจจะต้องอาศัยความพยายามมากกว่าคนอายุน้อยก็ตาม คนที่มีโอกาสประสบความสำเร็จคือคนที่รังไข่ยังมีไข่ให้กระตุ้นได้อยู่ สำหรับคนที่ไข่ในรังไข่เหลือน้อยลง โอกาสประสบความสำเร็จจะลดลง
 |
งานประชุม TSRM (Thai society of reproductive medicine) 2012 ที่โรงแรมสยามซิตี้
พญ สุชาดา ขณะกำลังบรรยายเรื่องของตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธี array CGH ให้กับแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ที่ดูแลผู้มีบุตรยากจากทั่วประเทศ |
ข้อมูลทางการแพทย์ในช่วง 3-4 ปีที่ผ่านมา ที่ทำให้เทคโนโลยีการรักษาผู้มีบุตรยากน้ันมีความทันสมัยมากขึ้น คือการเลือกตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ในที่นี้หมายถึงความผิดปกติที่เกี่ยวกับจำนวนของโครโมโซมในแง่ของการขาดบ้างหรือเกินบ้าง หรือแหว่งหายไปบางส่วน หรือเปลี่ยนตำแหน่ง หรือเปลี่ยนชนิดของโครงสร้างดีเอ็นเอ ซึ่งล้วนแล้วแต่ทำให้เกิดปัญหาต่อตัวอ่อน ตั้งแต่ตัวอ่อนนั้นไม่สามารถฝังตัวได้ ไปจนกระทั่งฝังตัวได้แต่แท้งในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ หรือเป็นตั้งครรภ์ไข่ลม หรือคลอดปกติ แต่มีปัญหาพัฒนาการช้า หรือสติปัญญาไม่สมบูรณ์ แม้แต่ปัญหาออทิสติกในปัจจุบัน เราก็ทราบแล้วว่ามีความสัมพันธ์กับการขาดของโครโมโซมคู่ที่ 6 แต่ในอนาคตเราจะทราบข้อมูลเกี่ยวกับออทิสติกมากขึ้น เนื่องจากมีการนำคนไข้ออทิสติกมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมกันอย่างละเอียดด้วยวิธี microarray
ปัจจุบันข้อมูลที่เกี่ยวกับสาเหตุที่ทำให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัวหลังย้ายตัวอ่อนนั้น หรืออาจจะฝังตัวไปได้ไม่นานก็แท้งซะก่อนนั้น ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมเกิน หรือโครโมโซมขาด ก็เกิดขึ้นได้ในตัวอ่อนมนุษย์ได้บ่อยๆ แม้แต่ตั้งครรภ์ธรรมชาติก็ยังพบได้ ซึ่งสาเหตุก็มักจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเช่นเดียวกัน ซึ่งธรรมชาติของสิ่งมีชีวิตที่อยู่บนโลกนั้น จะต้องมีการพัฒนาสายพันธุ์เพื่อการดำรงอยู่ของเผ่าพันธุ์ ไม่เว้นแม้แต่มนุษย์ จึงทำให้ตัวอ่อนที่ไม่พร้อมจะเจริญพัฒนาเป็นมนุษย์ปกติ ไม่สามารถฝังตัวอยู่รอดไปได้นาน จึงเกิดการแท้งออกมา
 |
กราฟแสดงให้เห็นการแท้งในแต่ละช่วงอายุของผู้หญิง ในรายที่อายุมากขึ้น โอกาสแท้งจะสูงขึ้นตามไปด้วย โดยเฉพาะในรายที่อายุมากกว่า 40 ปี จะมีโอกาสเสี่ยงแท้งแม้ว่าตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้วแล้วก็ตามถึงมากกว่าร้อยละ 40
|
จากกราฟข้างบนจะเห็นได้ว่า โอกาสแท้งน้ันเพ่ิมขึ้นตามอายุของฝ่ายหญิง ซึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมของตัวอ่อนมนุษย์ที่เพิ่มขึ้นตามอายุเช่นเดียวกัน การที่จะลดความเสี่ยงในการแท้งเหล่านี้ให้ลดลงไปได้นั้น สามารถทำได้โดยการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน และเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่เห็นว่าปกติกลับเข้ามดลูก ซึ่งวิธีนี้จะเป็นการช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ต่อรอบการย้ายตัวอ่อนแต่ละครั้งให้สูงขึ้นได้
 |
| กราฟแสดงการฝังตัวของตัวอ่อนที่ปกติจากการตรวจโครโมโซมด้วยวิธี array CGH ในทุกช่วงอายุ พบว่าไม่ว่าผู้หญิงอายุมากหรือน้อย ตัวอ่อนมีโอกาสฝังตัวพอๆกัน |
กราฟข้างต้นน้ันบ่งบอกข้อมูลที่สำคัญอะไรบ้าง เรามาลองวิเคราะห์กันให้ละเอียด กราฟสีน้ำเงินนั้นเป็นกราฟของการฝังตัวของตัวอ่อนที่ปกติทางพันธุกรรม(ตัวอ่อนได้รับการตรวจ array CGH แล้วว่าปกติ จึงถูกเลือกมาเพื่อย้าย) จะเห็นได้ว่าไม่ว่าผู้หญิงคนนั้นจะอายุมากหรือน้อย ถ้าเป็นตัวอ่อนที่ปกติ จะมีโอกาสฝังตัวไม่แตกต่างกันเท่าไร ไม่ว่าจะอายุมากหรือน้อย ขอให้พบว่าเป็นตัวอ่อนปกติเท่านั้น ส่วนกราฟสีแดงน้ันบอกว่ายิ่งอายุมาก โอกาสในการตรวจพบว่าตัวอ่อนผิดปกติก็มากตามไปด้วย และสูงมากเมื่ออายุเกิน 40 ปี ดังน้ันเรามาลองหาหนทางให้คนที่อายุมากตั้งครรภ์ให้สูงพอๆกับคนอายุน้อยได้หรือไม่ วิธีที่พอจะเป็นไปได้คือการกระตุ้นไข่และเลือกตรวจโครโมโซมเพื่อค้นหาตัวอ่อนที่ปกติและย้ายตัวนั้นกลับเข้าไป ปัญหาคือเราจะพบตัวอ่อนที่ปกติหรือไม่ เราลองมาดูกราฟสีเขียวที่บอกว่า โอกาสไม่พบตัวอ่อนที่ปกติให้ย้ายเลยน้ันมีเท่าไร ถ้าอายุอยู่ในช่วง 35-38 มีโอกาสเพียงร้อยละ 5 เท่าน้ันที่จะไม่พบตัวอ่อนปกติให้ย้ายเลย และสูงขึ้นเป็นร้อยละ 10 เมื่ออายุ 39-42 และเป็นร้อยละ 30 เมื่ออายุมากกว่า 43 ปี ดังน้ันการกระตุ้นไข่จึงอาจจะต้องทำมากกว่าหนึ่งครั้ง จึงจะทำให้ได้มาซึ่งตัวอ่อนปกติเพื่อย้ายกลับ กล่าวสรุปง่ายๆจากการศึกษาที่ผ่านมา ก็พบว่าถ้าอายุมากก็อาจจะต้องกระตุ้นไข่บ่อยกว่าผู้หญิงอายุน้อย จึงจะทำให้โอกาสในการตั้งครรภ์ต่อการย้ายกลับสูงขึ้นได้เทียบเท่ากับคนอายุน้อยนั่นเอง แต่ทั้งนี้ต้องมีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่มีประสิทธิภาพคือสามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทุกคู่ด้วย ซึ่งก็คือการตรวจ array CGH
การที่เราเข้าใจอย่างลึกซึ้งถึงขบวนการการรักษาภาวะมีบุตรยาก และสาเหตุที่แท้จริงที่ทำให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัวน้ัน ทำให้เราพยายามหาหนทางช่วยคู่สมรสเหล่านี้ให้เอาชนะกับธรรมชาติที่ไม่เอื้ออำนวย เม่ือผู้หญิงเราอายุมากขึ้น เรายังมีความหวังเสมอตราบเท่าที่รังไข่เรายังผลิตไข่ออกมาได้ เราก็ยังมีความหวังที่จะพบความปกติของตัวอ่อน แม้ว่าอาจจะต้องอาศัยความพยายามมากกว่าคนอายุน้อยก็ตาม คนที่มีโอกาสประสบความสำเร็จคือคนที่รังไข่ยังมีไข่ให้กระตุ้นได้อยู่ สำหรับคนที่ไข่ในรังไข่เหลือน้อยลง โอกาสประสบความสำเร็จจะลดลง
No comments:
Post a Comment